2015年1月29日19點(diǎn)43分，我國*成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生。此項(xiàng)研究由*總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團(tuán)隊(duì)和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合攻關(guān)完成，同時華大基因等相關(guān)機(jī)構(gòu)參與后期檢測。此項(xiàng)研究進(jìn)行了試管嬰兒植入、PGD、產(chǎn)前診斷，并采用一代測序技術(shù)在孕前、孕期、新生兒階段對孕婦及其丈夫、胎兒進(jìn)行了檢測，確保生育一個健康寶寶。專家表示，這對降低人類遺傳負(fù)荷、預(yù)防遺傳病的發(fā)生等，具有重要科學(xué)和社會意義。

據(jù)了解，此名新生兒父母來自河北農(nóng)村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，*胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強(qiáng)烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運(yùn)。2013年8月，他們慕名來到*總醫(yī)院求診，該院通過與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院和華大基因等合力攻關(guān)，應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實(shí)現(xiàn)了這一夢想。

研究團(tuán)隊(duì)先后對這對夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型。華大基因在其孕期進(jìn)行了無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測，在胎兒孕19周時對羊水細(xì)胞進(jìn)行了基因檢測，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后，終于迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。隨后，華大基因?qū)π律鷥哼M(jìn)行了新生兒單基因病檢測，經(jīng)聽力篩查*具備正常聽力，實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。

據(jù)悉，先天性耳聾是常見的耳鼻喉科遺傳病，新生兒的發(fā)病率為1/1000—1/2000。我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。其中，約50%的新生聾兒與遺傳因素有關(guān)，大多為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)是：聽力正常的人可能是致病基因突變的攜帶者，但由于沒有外在表現(xiàn)，攜帶者往往忽視可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。全國有7800萬人攜帶耳聾致病基因。如果兩個聽力正常的攜帶者結(jié)婚，生育患兒的概率達(dá)25%。孕產(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾對于降低遺傳出生缺陷具有十分重要的意義。

此項(xiàng)研究，將胚胎植入前基因診斷、早孕無創(chuàng)單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽力篩查等多項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)集成為三級防控保健體系，變被動治療為孕前主動綜合預(yù)防，建立了可復(fù)制的孕前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，從根本上實(shí)現(xiàn)聾病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，為我*萬耳聾患者后代預(yù)防遺傳性耳聾帶來了福音。

相關(guān)介紹:

*總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團(tuán)隊(duì)

*總醫(yī)院是集醫(yī)療保健科研教學(xué)為一體的研究型創(chuàng)新型綜合性醫(yī)院，外科臨床部耳鼻咽喉頭頸外科為國家重點(diǎn)學(xué)科，耳鼻咽喉研究所為姜泗長院士所創(chuàng)立，為教育部及*重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。現(xiàn)任*耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授是國家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究項(xiàng)目的科學(xué)家，也是我國新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的提出者和*，致力于遺傳性耳聾發(fā)生機(jī)制及聾病預(yù)防預(yù)警的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用。她帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)獲得了多項(xiàng)國家課題資助，建立了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床聽力學(xué)信息化聾病資源庫，推進(jìn)了聾病分子遺傳機(jī)制的系列研究，在上發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾，繪制完成了*中國聽神經(jīng)病致病基因圖譜，提出了基因型與表型相關(guān)的的定位分型診斷，特別是提出和實(shí)施了新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)模化聾病預(yù)警新模式，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)56‰，并將聯(lián)合篩查理念推廣應(yīng)用至全國111個市縣。先后榮獲中華醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步一等獎，國家科技進(jìn)步二等獎等多項(xiàng)獎勵。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院暨國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心是*批通過衛(wèi)計(jì)委技術(shù)準(zhǔn)入的開展人類輔助生殖技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，該院專家陳子江教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新應(yīng)用了一系列輔助生殖技術(shù)，其中宮腔鏡配子移植術(shù)、PCOS超聲微創(chuàng)治療術(shù)等在國內(nèi)外均為*，試管嬰兒技術(shù)成功率達(dá)到55%以上，處于先進(jìn)水平。目前該院通過新一代基因測序技術(shù)、單細(xì)胞基因擴(kuò)增等技術(shù)自主開發(fā)建立單基因遺傳病基因診斷及PGD的診斷方法60余種，可覆蓋400多種遺傳病;每年幫助1000多對有遺傳病史的夫婦生育了健康寶寶，達(dá)到先進(jìn)水平。2015年，被批準(zhǔn)為全國13家高通量測序植入前胚胎遺傳診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位之一。